choroby genetyczne
Fot.: Unaplash.com

Choroby genetyczne to bardzo zróżnicowana grupa schorzeń, rozwijających się na podłożu nieprawidłowej budowy czy liczby genów lub chromosomów. Są to choroby wrodzone, wykrywane albo już na etapie życia płodowego albo w pierwszym okresie po urodzeniu. Tego typu choroby mogą być dziedziczone lub powstawać w efekcie spontanicznych mutacji w obrębie komórek jajowych czy plemników.

Jednogenowe choroby genetyczne

dziedziczenie chorób
Fot.: Unsplash.com

Choroby jednogenowe rozwijają się wówczas, gdy dojdzie do mutacji w obrębie jednego, konkretnego genu. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego dziedziczona jest cecha sprzężona z chromosomami autosomalnymi – są to chromosomy inne niż chromosomy płci. Genom człowieka zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 pary chromosomów płciowych. Genotyp homozygotyczny to taki, w którym występują dwa takie same warianty genu – dominujące AA lub recesywne aa. Z kolei genotyp heterogenetyczny to Aa, z różnymi wariantami określonego genu. W przypadku dziedziczenia dominującego choroba ujawnia się u osób, które mają choć jeden wariant zmutowanego genu, czyli Aa. Stan homozygotyczności spotykany jest bardzo rzadko, gdyż zazwyczaj jest to stan śmiertelny. Gdy obydwoje rodzice mają wariant Aa, wówczas ryzyko odziedziczenia choroby przez dziecko, czyli wystąpienia genotypu Aa to 50%, podobnie jak szansa na wystąpienie genotypu aa oznaczającego brak choroby.

Przykłady chorób jednogenowych to m. im.:

  • choroba Huntingtona, czyli zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego
  • mukowiscydoza związana z nadmiernym wydzielaniem śluzu przez komórki oskrzeli i płuc, przewodu pokarmowego oraz układu rozrodczego
  • fenyloketonuria, czyli wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, przez co kumuluje się ona w organizmie
  • hemochromatoza, czyli schorzenie w przebiegu którego dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i jego odkładania w tkankach miękkich
  • stwardnienie zanikowe boczne
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Choroby związane z chromosomami płciowymi zlokalizowane są w obrębie żeńskich chromosomów płciowych X lub męskich chromosomów Y. Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X występują przede wszystkim u mężczyzn, a kobiety najczęściej są nosicielkami choroby. Przykładem chorób sprzężonych z chromosomem X są hemofilia A i B, w przebiegu których dochodzi do poważnych zaburzeń krzepnięcia krwi. Możliwe jest powstanie wylewów krwi do stawów, co prowadzi do ich trwałego zwyrodnienia, a najpoważniejszym powikłaniem jest ryzyko wylewu krwi do mózgu. Kolejnym przykładem jest dystrofia mięśniowa prowadząca do stopniowego zaniku siły mięśniowej i degradacji mięśni.

Aberracje chromosomowe

choroby wrodzone
Fot.: Unsplash.com

Aberracje chromosomalne to zaburzenia związane ze zmianą liczby lub struktury chromosomów, czyli struktur komórkowych zbudowanych z materiału genetycznego. Zaburzenia związane ze zmianą liczby chromosomów zazwyczaj prowadzą do obumarcia płodu i poronienia. Wyjątkami są niektóre schorzenia określane mianem trisomii, w przebiegu których zamiast dwóch chromosomów danej pary występują trzy chromosomy. Takimi chorobami są m. in.:

Gdy zmiany dotyczą chromosomów płci X lub Y, może dojść do rozwoju takich zaburzeń jak zespół Turnera, czyli brak chromosomu X lub zespół Klinefeltera, czyli dodatkowy chromosom X u mężczyzn. Jeszcze innym typem zaburzeń chromosomalnych jest pęknięcie chromosomów i niewłaściwe połączenie tych fragmentów, przez co zmienia się skład nukleotydowy DNA. W wyniku takich niepożądanych zmian może dojść m. in. do rozwoju zespołu kociego krzyku czy zespołu Williamsa.

Choroby wieloczynnikowe

W przypadku sporej grupy chorób, u podłoża ich rozwoju leżą zarówno mutacje w obrębie wielu genów, jak i współoddziaływanie czynników środowiskowych. Przykładami tego typu schorzeń są m. in. cukrzyca typu 1 czy choroba Alzheimera, a także niektóre rodzaje nowotworów, takie jak rak piersi rozwijający się w efekcie mutacji genu BRCA czy rak jelita grubego.

Bibliografia:

Bamshad M., Carey J., Genetyka Medyczna; Wyd. Urban&Partner, 2013

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here