Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna prowadząca do postępującego zaniku mięśni. Chorobę można leczyć, hamując jej przebieg, jednak konieczne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. Dotychczas nie wykonywano badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, ale to ma się zmienić – badania te mają być realizowane w ramach ogólnopolskiej profilaktyki.
Czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu zarówno od ojca, jak i od matki. W przebiegu tej choroby nerwowo – mięśniowej dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
Za rozwój tej choroby genetycznej odpowiada mutacja w genie kodującym białko SMN – jego niedobór uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni. Gen kodujący to białko zlokalizowany jest na piątym chromosomie i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny – do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu od obu rodziców, którzy są nosicielami.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni
W SMA występuje szerokie spektrum objawów. Cechą wspólną jest to, że możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe, a wszystkie formy SMA wykazują postępującą utratę siły i funkcji mięśni.
SMA podzielono na różne typy kliniczne:
- Typ 0 (najcięższy rdzeniowy zanik mięśni): Charakterystyczne cechy obejmują ograniczone ruchy wewnątrzmaciczne płodu, wady stawów, trudności w połykaniu, silne osłabienie, hipotonię i niewydolność oddechowa przy urodzeniu; niemowlęta zazwyczaj umierają w wieku sześciu miesięcy.
- Typ 1 (ciężki rdzeniowy zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmanna): Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują symetryczne osłabienie mięśni, brak rozwoju motorycznego i słabe napięcie mięśniowe. Te objawy pojawiają się przed szóstym miesiącem życia. Niemowlęta nie osiągają zdolności siedzenia i w przypadku braku leczenia śmierć następuje w wieku około dwóch lat
- Typ 2 (pośredni rdzeniowy zanik mięśni, choroba Dubowitza): Ten typ objawia się w wieku około sześciu miesięcy – roku życia. Niemowlęta mogą cechować się niskim napięciem mięśniowym. W wieku nastoletnim rozwija się nasilone drżenie i osłabienie mięśni. Chorzy mogą dożyć do 3 – 4 dekady życia. Często główną przyczyną zachorowalności jest niewydolność oddechowa i wady układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak skolioza.
- Typ 3 (młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni, choroba Kugelberga-Welandera): Osoby z tym typem choroby mają objawy w wieku około 18 miesięcy. Najważniejszą cechą jest umiejętność samodzielnego chodzenia. Osoby mogą wymagać poruszania się na wózku inwalidzkim w późniejszym życiu z powodu postępującego osłabienia mięśni i utraty zdolności poruszania się. Żywotność osób jest podobna do ogólnej populacji.
- Typ 4: Osłabienie mięśni pojawia się zwykle w 2. lub 3. dekadzie życia. Chore osoby mają łagodne objawy, w tym skurcze mięśni, drżenie i łagodne problemy oddechowe. Oczekiwana długość życia tych osób jest normalna.
Leczenie SMA

Obecnie stosowanych jest kilka leków mających na celu spowolnienie przebiegu choroby:
- nusinersen; lek umożliwia produkowanie przez gen SMN prawidłowego białka i jest on używany zarówno dla dzieci, jak i dorosłych z SMA; lek wstrzykiwany jest do kanału kręgowego; podawany powinien być możliwie jak najwcześniej po rozpoznaniu SMA u pacjenta; po pierwszej dawce należy podać 3 kolejne dawki po upływie 2, 4 i 9 tygodni, a następnie jedną dawkę raz na 4 miesiące. Leczenie należy kontynuować tak długo, jak długo pacjent odnosi z niego korzyści
- onasemnogene abeparvovec to lek używany dla dzieci poniżej 2 lat; lek podawany jest dożylnie w jednorazowej dawce; działanie leku sprowadza się do bardzo szybkiego podniesienia poziomu białka SMN we krwi, już kilkadziesiąt godzin od podania leku; lek najlepiej jest podać małym dzieciom jeszcze zanim wystąpią u nich objawy choroby
- risdiplam to lek w postaci syropu, przyjmowany doustnie raz dziennie po posiłku; dawka zależy od masy ciała; badania kliniczne wykazały poprawę funkcji mięśni po 12 miesiącach u 41% osób przyjmujących go.
Bibliografia:
Jędrzejowska M., Kostera – Pruszczyk A., Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania; Child Neurology, 2016, vol. 25, nr 51