rdzeniowy zanik mięśni
Fot.: Unsplash.com

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna prowadząca do postępującego zaniku mięśni. Chorobę można leczyć, hamując jej przebieg, jednak konieczne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. Dotychczas nie wykonywano badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, ale to ma się zmienić – badania te mają być realizowane w ramach ogólnopolskiej profilaktyki.

Czym jest SMA?

objawy SMA
Fot.: Unsplash.com

Rdzeniowy zanik mięśni to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu zarówno od ojca, jak i od matki. W przebiegu tej choroby nerwowo – mięśniowej dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.

Za rozwój tej choroby genetycznej odpowiada mutacja w genie kodującym białko SMN – jego niedobór uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni. Gen kodujący to białko zlokalizowany jest na piątym chromosomie i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny – do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu od obu rodziców, którzy są nosicielami.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

W SMA występuje szerokie spektrum objawów. Cechą wspólną jest to, że możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe, a wszystkie formy SMA wykazują postępującą utratę siły i funkcji mięśni.

SMA podzielono na różne typy kliniczne:

  • Typ 0 (najcięższy rdzeniowy zanik mięśni): Charakterystyczne cechy obejmują ograniczone ruchy wewnątrzmaciczne płodu, wady stawów, trudności w połykaniu, silne osłabienie, hipotonię i niewydolność oddechowa przy urodzeniu; niemowlęta zazwyczaj umierają w wieku sześciu miesięcy.
  • Typ 1 (ciężki rdzeniowy zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmanna): Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują symetryczne osłabienie mięśni, brak rozwoju motorycznego i słabe napięcie mięśniowe. Te objawy pojawiają się przed szóstym miesiącem życia. Niemowlęta nie osiągają zdolności siedzenia i w przypadku braku leczenia śmierć następuje w wieku około dwóch lat
  • Typ 2 (pośredni rdzeniowy zanik mięśni, choroba Dubowitza): Ten typ objawia się w wieku około sześciu miesięcy – roku życia. Niemowlęta mogą cechować się niskim napięciem mięśniowym. W wieku nastoletnim rozwija się nasilone drżenie i osłabienie mięśni. Chorzy mogą dożyć do 3 – 4 dekady życia. Często główną przyczyną zachorowalności jest niewydolność oddechowa i wady układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak skolioza.
  • Typ 3 (młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni, choroba Kugelberga-Welandera): Osoby z tym typem choroby mają objawy w wieku około 18 miesięcy. Najważniejszą cechą jest umiejętność samodzielnego chodzenia. Osoby mogą wymagać poruszania się na wózku inwalidzkim w późniejszym życiu z powodu postępującego osłabienia mięśni i utraty zdolności poruszania się. Żywotność osób jest podobna do ogólnej populacji.
  • Typ 4: Osłabienie mięśni pojawia się zwykle w 2. lub 3. dekadzie życia. Chore osoby mają łagodne objawy, w tym skurcze mięśni, drżenie i łagodne problemy oddechowe. Oczekiwana długość życia tych osób jest normalna.

Leczenie SMA

leczenie SMA
Fot.: Unsplash.com

Obecnie stosowanych jest kilka leków mających na celu spowolnienie przebiegu choroby:

  • nusinersen; lek umożliwia produkowanie przez gen SMN prawidłowego białka i jest on używany zarówno dla dzieci, jak i dorosłych z SMA; lek wstrzykiwany jest do kanału kręgowego; podawany powinien być możliwie jak najwcześniej po rozpoznaniu SMA u pacjenta; po pierwszej dawce należy podać 3 kolejne dawki po upływie 2, 4 i 9 tygodni, a następnie jedną dawkę raz na 4 miesiące. Leczenie należy kontynuować tak długo, jak długo pacjent odnosi z niego korzyści
  • onasemnogene abeparvovec to lek używany dla dzieci poniżej 2 lat; lek podawany jest dożylnie w jednorazowej dawce; działanie leku sprowadza się do bardzo szybkiego podniesienia poziomu białka SMN we krwi, już kilkadziesiąt godzin od podania leku; lek najlepiej jest podać małym dzieciom jeszcze zanim wystąpią u nich objawy choroby
  • risdiplam to lek w postaci syropu, przyjmowany doustnie raz dziennie po posiłku; dawka zależy od masy ciała; badania kliniczne wykazały poprawę funkcji mięśni po 12 miesiącach u 41% osób przyjmujących go.

Bibliografia:

Jędrzejowska M., Kostera – Pruszczyk A., Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania; Child Neurology, 2016, vol. 25, nr 51

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here