Dystrofia mięśniowa to rzadka choroba genetyczna, cechująca się postępującą degeneracją mięśni. Do wystąpienia choroby konieczna jest mutacja w genie DMD kodującym dystrofinę – białko utrzymujące integralną strukturę włókien mięśniowych. Choroba zazwyczaj występuje u mężczyzn i objawia się około 3 – 4 roku życia, u kobiet występuje sporadycznie.
Spis treści
Czym jest dystrofia mięśniowa?
Mutacje w genie DMD powodują dystrofię mięśniową Duchenne’a. Gen DMD zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego dystrofiną. Białko to znajduje się głównie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym, gdzie pomaga ustabilizować i chronić włókna mięśniowe. Dystrofina może również odgrywać rolę w sygnalizacji chemicznej w komórkach.
Mutacje w genie DMD zmieniają strukturę lub funkcję dystrofiny oraz zapobiegają wytwarzaniu dystrofiny funkcjonalnej. Komórki mięśniowe bez wystarczającej ilości tego białka ulegają uszkodzeniu, ponieważ mięśnie wielokrotnie kurczą się i rozluźniają podczas pracy. Uszkodzone włókna osłabiają się i degenerują, co prowadzi do osłabienia mięśni i problemów z sercem charakterystycznych dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Dystrofia mięśniowa to choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny, związana z chromosomem X. Gen związany z tą chorobą znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płciowych. U mężczyzn (którzy mają tylko jeden chromosom X), jedna zmieniona kopia genu w każdej komórce jest wystarczająca, aby spowodować chorobę. U kobiet (które mają dwa chromosomy X) mutacja musiałaby wystąpić w obu kopiach genu, aby wywołać zaburzenie. Ponieważ jest mało prawdopodobne, że kobiety będą miały dwie zmienione kopie tego genu, mężczyźni są dotknięci zaburzeniami recesywnymi związanymi z chromosomem X znacznie częściej niż kobiety. Cechą charakterystyczną dziedziczenia związanego z X jest to, że ojcowie nie mogą przekazywać mutacji swoim synom.
W wielu przypadkach dotknięty mężczyzna dziedziczy mutację od matki, która nosi jedną zmienioną kopię genu DMD. Pozostałe przypadki prawdopodobnie wynikają z nowych mutacji w genie u dotkniętych mężczyzn i nie są dziedziczone.
W dziedziczeniu recesywnym połączonym z chromosomem X kobieta z jedną zmutowaną kopią genu w każdej komórce nazywana jest nosicielem. Może przekazać zmieniony gen, ale zwykle nie doświadcza objawów dystrofii. Czasami jednak kobiety, które posiadają mutację genu DMD, mogą mieć osłabienie mięśni i skurcze. Objawy te są zazwyczaj łagodniejsze niż ciężkie osłabienie mięśni i atrofia obserwowane u dotkniętych chorobą mężczyzn. Kobiety, które posiadają mutację genu DMD mają również zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń serca, w tym kardiomiopatii.
Objawy dystrofii Duchenne’a
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób genetycznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni i ich zanikiem. Dystrofia Duchenne’a dotyczy mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego. Ta formy dystrofii mięśniowej występuje prawie wyłącznie u mężczyzn.
Dystrofia mięśniowe Duchenne’a objawia się we wczesnym dzieciństwie i szybko postępuje. Dzieci, których dotyczy to schorzenie mogą mieć opóźnione zdolności motoryczne, takie jak siedzenie, stanie i chodzenie.
Dystrofii mięśniowej towarzyszy choroba serca o nazwie kardiomiopatia. Ta forma choroby serca osłabia mięsień sercowy, uniemożliwiając skuteczne pompowanie krwi przez serce. Kardiomiopatia zazwyczaj zaczyna się w okresie dojrzewania. Później mięsień sercowy staje się powiększony, a problemy z sercem rozwijają się w stan znany jako kardiomiopatia rozszerzeniowa. Objawy kardiomiopatii rozstrzeniowej mogą obejmować nieregularne bicie serca (arytmia), duszność, skrajne zmęczenie (zmęczenie) i obrzęki nóg. Te problemy z sercem pogarszają się szybko i stanowią zagrożenie dla życia. Mężczyźni z dystrofią mięśniową Duchenne’a zazwyczaj żyją do wieku dwudziestu lat.
Diagnostyka i leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Rozpoznanie dystrofii mięśniowej możliwe jest dzięki badaniom genetycznym, wykazującym obecność zmutowanego genu. Pomocniczo można wykonać takie badania jak oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej we krwi, a także badanie elektromiograficzne. Dystrofia Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną i postępującą, stosowana jest fizykoterapia służąca zachowaniu jak najdłuższej sprawności mięśni, a także leczenie kardiologiczne i pulmonologiczne.
Bibliografia:
Griggs R., Bushby K., Rozpoznawanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a wciąż wymaga ostrożności; Neurology 2005
