Mukowiscydoza (CF) to przewlekła, postępująca i często śmiertelna genetyczna choroba, obejmująca gruczoły śluzowe organizmu. Schorzenie wpływa przede wszystkim na układ oddechowy i pokarmowy u dzieci i młodzieży. Średnia długość życia z mukowiscydozą to 30 lat.
Spis treści
Jak dziedziczona jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a dziedziczony gen to zmutowany gen CFTR kodujący białko pełniące rolę kanału chlorkowego. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 7. Aby dziecko zachorowało na mukowiscydozę, musi odziedziczyć dwie zmutowane wersje genu od obojga rodziców.
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza nie zawsze przebiega według tego samego schematu, ale dotyka różnych chorych w odmienny sposób i w różnym stopniu. Jednak podstawowy problem jest taki sam – nieprawidłowości w gruczołach, które wytwarzają lub wydzielają pot i śluz. Osoby z mukowiscydozą tracą nadmierne ilości sodu, gdy się pocą. Może to zaburzać równowagę mineralną we krwi, co prowadzi m. in. do nieprawidłowego rytmu serca. Śluz u pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo gęsty i gromadzi się w jelitach i płucach. Rezultatem jest niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, trudności z oddychaniem i trwałe uszkodzenie płuc. Choroba płuc jest typową przyczyną śmierci większości pacjentów.
Mukowiscydoza może powodować różne inne problemy zdrowotne. Należą do nich zapalenie zatok, polipy nosa, odma opłucnowa, krwioplucie, serce płucne, ból brzucha i dyskomfort w jelitach. Choroby wątroby, cukrzyca, stany zapalne trzustki, a także kamienie żółciowe występują u niektórych osób z mukowiscydozą.
Kiedy podejrzewać, że dziecko może być chore na mukowiscydozę? Objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od dziecka. Zazwyczaj objawy pojawiają się w pierwszym roku życia, czasami jednak objawy choroby mogą się nie pojawić do wieku dojrzewania lub nawet później. Niemowlęta lub małe dzieci powinny testowane pod kątem mukowiscydozy, jeśli występują przewlekłe biegunki, stolce tłuszczowe, częste sapanie lub nawracające zapalenie płuc, przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstego śluzu lub słaby wzrost.
Jak zdiagnozować mukowiscydozę?
Celu zdiagnozowania mukowiscydozy, nawet na etapie życia płodowego, można wykonać testy genetyczne w kierunku obecności zmutowanego genu CFTR. Kolejnym testem na mukowiscydozę jest badanie nazywane testem potu. Mierzona jest ilość chlorku sodu w pocie. W tym teście na obszar skóry (zwykle przedramię) aplikuje się środek chemiczny o nazwie pilokarpina i przykłada łagodny prądu elektryczny w celu pobudzenia wydzielania potu. Aby zebrać pot, obszar skóry jest przykryty gazą lub papierem filtracyjnym i owinięty w folię. Po 30 do 40 minutach plastik jest usuwany, a zebrany pot jest analizowany. Wyższe niż normalne ilości sodu i chlorku sugerują, że dana osoba może cierpieć na mukowiscydozę. Inny typ testu to immunoreaktywny test trypsynogenowy (IRT). W teście IRT krew pobrana 2 do 3 dni po urodzeniu jest analizowana pod kątem określonego białka, zwanego trypsynogenem. Pozytywny wynik testu IRT musi być potwierdzony innymi testami. Ponadto można pomocniczo wykonać prześwietlenie klatki piersiowej, testy czynności płuc i badanie plwociny oraz badanie kału.
Leczenie mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, zatem postępowanie terapeutyczne sprowadza się jedynie do łagodzenia objawów. Konieczne są codzienne zabiegi fizjoterapeutyczne, takie jak drenaż ułożeniowy i oklepywanie, które mają na celu umożliwienie odkrztuszania gęstej wydzieliny z dróg oddechowym. Ponadto stosowane są leki mukolityczne rozrzedzające wydzielinę, a gdy rozwiną się infekcje bakteryjne – podawane są antybiotyki. Wymagane może być przeszczepienie płuc. Takie postępowanie pozwala wydłużyć czas przeżycia i zwiększyć komfort życia.
Bibliografia:
Montgomery G., Howenstine M., Mukowiscydoza; Pediatria po Dyplomie, vol 14, nr 6, 2010
