Stwardnienie zanikowe boczne SLA to choroba neurologiczna, która może być dziedziczona lub rozwija się w efekcie oddziaływania rozmaitych czynników środowiskowych. W przebiegu schorzenia dochodzi do uszkodzenia neuronów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Choroba rozwija się w średnim i starszym wieku i objawia się osłabieniem siły mięśni i ich zanikiem, poważnych dysfunkcji oddechowych, a przyczyną zgonu jest najczęściej zachłystowe zapalenie płuc.
Spis treści
Skąd się bierze stwardnienie zanikowe boczne?
Większość przypadków SLA (90 procent lub więcej) są uważane za sporadyczne. Oznacza to, że choroba wydaje się występować losowo bez wyraźnie powiązanych czynników ryzyka i bez historii rodzinnej choroby. Chociaż członkowie rodziny osób z sporadycznym SLA są narażeni na zwiększone ryzyko choroby, ogólne ryzyko jest bardzo niskie i większość nie rozwinie stwardnienia zanikowego bocznego.
Około 5 do 10 procent wszystkich przypadków SLA to przypadki rodzinne, co oznacza, że osoba dziedziczy chorobę od rodziców. Mutacje w kilkunastu genach powodują rodzinne SLA, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Od 25 do 40 procent wszystkich przypadków rodzinnych (i niewielki procent sporadycznych przypadków) są spowodowane przez wadę genu znanego jako C9ORF72. Co ciekawe, ta sama mutacja może być związana z atrofią płatów czołowo-skroniowych mózgu powodujących demencję płata czołowego i skroniowego. Niektóre osoby posiadające tę mutację mogą wykazywać oznaki zarówno ze strony neuronów ruchowych, jak i objawów demencji. Kolejne 12 do 20 procent przypadków rodzinnych wynika z mutacji w genie, który dostarcza instrukcji do produkcji enzymu dysmutazy miedziowo-cynkowej 1 (SOD1).
Objawy stwardnienia zanikowego bocznego
Początek SLA może być tak subtelny, że objawy są bagatelizowane, ale stopniowo rozwijają się w bardziej oczywiste osłabienie lub atrofię, które mogą nasuwać podejrzenie SLA. Niektóre z wczesnych objawów obejmują:
- skurcze mięśni w ramieniu, nodze, ramieniu lub języku
- sztywne mięśnie (spastyczność)
- osłabienie mięśni u rąk, nóg, szyi lub przepony
- niewyraźną mowę
- trudności z żuciem lub połykaniem.
Dla wielu osób pierwsze symptomy SLA mogą pojawić się w obrębie kończyn górnych – chorzy doświadczają trudności w wykonywaniu prostych zadań, takich jak zapinanie guzików koszuli, pisanie lub obracanie klucza w zamku. W innych przypadkach objawy mogą dotyczyć kończyn dolnych – niezręczności podczas chodzenia lub biegania, częstszego potykania się.
Niezależnie od tego, gdzie objawy pojawiają się po raz pierwszy, osłabienie mięśni i atrofia rozprzestrzeniają się na inne części ciała w miarę postępu choroby. Mogą wystąpić problemy z poruszaniem się, połykaniem (dysfagia), mówieniem lub formowaniem słów (dyzartria) oraz oddychaniem (duszność). Chociaż sekwencja pojawiających się objawów i tempo progresji choroby różnią się w zależności od osoby, ostatecznie każdy chory nie jest w stanie stać lub chodzić i poruszać się samodzielnie.
Osoby z tą chorobą genetyczną zwykle mają trudności z połykaniem i żuciem jedzenia, co utrudnia normalne jedzenie i zwiększa ryzyko zadławienia. Ponadto spalają kalorie w szybszym tempie niż większość ludzi – dlatego chorzy mają tendencję do utraty wagi i rozwoju niedożywienia. Ponieważ chorzy na SLA zwykle zachowują zdolność do wykonywania wyższych procesów psychicznych, takich jak rozumowanie, zapamiętywanie, zrozumienie, i rozwiązywania problemów, są świadomi ich postępującej utraty funkcji i przez to mogą stać się niespokojni i przygnębieni.
Każdy chory będzie miał trudności z oddychaniem, ponieważ mięśnie układu oddechowego osłabiają się. W końcu następuje utrata zdolności do oddychania samodzielnego i konieczne jest wsparcie respiratora. Osoby dotknięte chorobą również stoją w obliczu zwiększonego ryzyka zapalenia płuc w późniejszych stadiach choroby. Oprócz skurczu mięśni, które mogą powodować dyskomfort, niektóre osoby z SLA mogą rozwinąć bolesną neuropatię (choroby nerwów lub uszkodzenia).
Diagnostyka SLA
Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego możliwe jest dzięki wywiadowi lekarskiemu, a także wykonaniu takich badań jak EMG, czyli badanie elektromiograficzne, oceniające przewodnictwo nerwowe i siłę mięśniową. Ponadto konieczne jest wykonanie diagnostyki różnicowej w celu wykluczenia innych schorzeń o podobnym przebiegu. Choroba ma nieuleczalny, postępujący charakter.
Bibliografia:
Słowik A., Golenia A., Genetyka stwardnienia zanikowego bocznego; Polski Przegląd Neurologiczny, 2010
