Zespół Patau jest poważnym rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Jest również nazywany trisomią 13. To najcięższa postać trisomii spotykana u żywo urodzonych noworodków.
Spis treści
Skąd się bierze zespół Patau?
Każda komórka ciała zawiera 23 pary chromosomów, które przenoszą geny, które dziedziczone po rodzicach. Ale dziecko z zespołem Patau ma 3 kopie chromosomu 13, zamiast dwóch kopii. To poważnie zakłóca normalny rozwój i w wielu przypadkach powoduje poronienie, śmierć wewnątrzmaciczną płodu lub śmierć noworodka wkrótce po urodzeniu. Niemowlęta z zespołem Patau rosną powoli w łonie matki i mają niską masę urodzeniową, wraz z szeregiem innych poważnych problemów medycznych. Ta choroba genetyczna dotyka około 1 na każde 5000 urodzeń. Ryzyko posiadania dziecka z zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. Ponad 9 na 10 dzieci urodzonych z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego roku. Około 1 na 10 dzieci z mniej ciężkimi postaciami zespołu, takimi jak częściowa lub mozaikowa trisomia 13, żyje dłużej niż rok.
Nieprawidłowość chromosomalna powstaje spontanicznie podczas wczesnych faz rozwoju płodu. Choroba w takim przypadku nie występuje rodzinnie i nie jest dziedziczona. Możliwe jest wystąpienie przegrupowania materiału genetycznego między chromosomem 13 a innym chromosomem, czyli translokacji – wówczas możliwe jest odziedziczenie trisomii po rodzicach. Wytypowano dwa czynniki sprzyjające pojawieniu się trisomii 13. Najważniejszym jest wiek matki. Ryzyko rozwoju zespołu Patau u matki w wieku 20 lat to około 1: 500, dla trzydziestolatki ryzyko to wzrasta do 1: 420; z kolei ryzyko wystąpienia zespołu Patau u dziecka matki 40 – letniej to około 1: 70. Drugim czynnikiem mogącym predysponować do rozwoju zespołu Patau u płodu jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej 13 pary chromosomów przez jednego z rodziców.
Objawy i cechy zespołu Patau
Zespół Patau cechuje się wystąpieniem wielu wad, które widoczne są zarówno na etapie życia płodowego, jak i po urodzeniu. W prenatalnym badaniu USG zaobserwować można małogłowie, opóźnienie rozwoju fizycznego, wady serca, wrodzone wady trzewioczaszki oraz wady rozwojowe nerek.
Niemowlęta z zespołem Patau mogą mieć szeroki zakres problemów zdrowotnych. Ich wzrost w łonie matki jest często ograniczony, co powoduje niską masę urodzeniową, a 8 na 10 urodzi się z ciężkimi wadami serca. Mózg często nie dzieli się na 2 połówki. Pojawiają się takie wady jak:
- rozszczep wargi lub podniebienia
- brak 1 lub obu oczu
- zmniejszona odległość między oczami
- problemy z rozwojem kanałów nosowych
- mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie)
- wady rozwojowe ucha i głuchota
- czerwone znamiona o charakterze naczyniaków
Zespół Patau może również powodować inne problemy, takie jak: wada ściany brzucha, gdzie brzuch nie rozwija się w pełni w łonie matki, w wyniku czego jelita są poza ciałem, pokryte tylko błoną, nieprawidłowe torbiele w nerkach. Mogą również występować nieprawidłowości rąk i stóp, takie jak dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia) i zaokrąglone dno stóp.
Badania przesiewowe w kierunku zespołu Patau
Pierwszym niepokojącym sygnałem sugerującym możliwość wystąpienia zespołu Patau są nieprawidłowości w badaniu USG. Wówczas konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych, a materiał do badań może być pobrany na drodze amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Badanie umożliwia określenie kariotypu płodu i wykrycie trisomii.
Leczenie zespołu Patau
Zespół Patau to choroba nieuleczalna, a postępowanie terapeutyczne koncentruje się na podtrzymaniu funkcji życiowych. Konieczne może być wspomaganie oddechu, operacyjne leczenie wad serca, karmienie sondą. Dzieci cierpiące na zespół Patau wymagają zazwyczaj stałej hospitalizacji.
Bibliografia:
Culic V., Polic B. i in., Patau syndrome; Paediatria Croatica, 2016
