Hemochromatoza to schorzenie, w przebiegu którego dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Schorzenie to może mieć charakter pierwotny i wówczas wynika z wystąpienia określonego defektu genetycznego. Z kolei hemochromatoza wtórna jest konsekwencją nadmiernej podaży żelaza wraz z dietą lub uwalniania żelaza z krwinek czerwonych. Żelazo kumuluje się w rozmaitych organach prowadząc do zaburzenia ich funkcjonowania, co skutkuje np. uszkodzeniem serca czy wątroby.
Spis treści
Czym jest hemochromatoza?
Dziedziczna hemochromatoza powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza z żywności. Nadmiar żelaza jest kumulowany w narządach, zwłaszcza wątrobie, sercu i trzustce. Zbyt dużo żelaza może prowadzić do zagrażających życiu zaburzeń, takich jak choroby wątroby, problemy z sercem i cukrzyca.
Geny, które powodują hemochromatozę są dziedziczone, ale tylko część ludzi, którzy mają te zmutowane geny kiedykolwiek doświadczy z tego powodu problemów zdrowotnych. Objawy dziedzicznej hemochromatozy zwykle pojawiają się w średnim wieku. Gen zwany HFE jest najczęściej przyczyną dziedzicznej hemochromatozy. Odziedziczenie dwóch nieprawidłowych genów może prowadzić do rozwoju hemochromatozy. Ale nie każdy, kto dziedziczy dwa geny doświadczy problemów związanych z przeciążeniem żelaza hemochromatozy. Jeśli odziedziczony zostanie 1 nieprawidłowy gen, jest mało prawdopodobne, aby rozwinęła się hemochromatoza.
Wtórna hemochromatoza występuje, gdy nagromadzenie żelaza wynika z innego stanu chorobowego, takiego jak rozpad krwinek czerwonych. W tej chorobie czerwone krwinki uwalniają zbyt dużo żelaza do organizmu, ponieważ są zbyt kruche. Inne czynniki ryzyka hemochromatozy wtórnej obejmują:
- uzależnienie od alkoholu
- cukrzycę, choroby serca lub choroby wątroby w wywiadzie rodzinnym
- przyjmowanie suplementów żelaza lub witaminy C, które mogą zwiększyć ilość żelaza, które organizm wchłania
- częste transfuzje krwi.
Objawy hemochromatozy
Istnieją cztery rodzaje dziedzicznej hemochromatozy, które są klasyfikowane w zależności od wieku wystąpienia i innych czynników, takich jak przyczyna genetyczna i sposób dziedziczenia.
Typ 1, najczęstsza forma zaburzenia i typ 4 (zwany także chorobą ferroportyny) zaczynają się w wieku dorosłym. Mężczyźni z hemochromatozą typu 1 lub typu 4 zazwyczaj rozwijają objawy w wieku od 40 do 60 lat, a u kobiet zwykle występują objawy po menopauzie.
Hemochromatoza typu 2 jest znana jako zaburzenie o młodzieńczym początku, ponieważ objawy często zaczynają się w dzieciństwie. W wieku 20 lat akumulacja żelaza powoduje zmniejszenie lub brak wydzielania hormonów płciowych. Dotknięte kobiety zwykle zaczynają miesiączkować normalnie, ale miesiączki zatrzymują się po kilku latach. U mężczyzn może wystąpić opóźnione dojrzewanie lub objawy związane z niedoborem hormonów płciowych. Jeśli hemochromatoza typu 2 nie jest leczona, potencjalnie śmiertelna choroba serca staje się możliwa już w wieku 30 lat.
Początek hemochromatozy typu 3 jest zwykle pośredni między typami 1 i 2 z objawami zwykle rozpoczynającymi się przed 30 rokiem życia.
Niektórzy ludzie z dziedziczną hemochromatozą nigdy nie mają objawów. Wczesne objawy często pokrywają się z innymi wspólnymi schorzeniami. Objawy mogą obejmować:
- ból stawów
- ból brzucha
- zmęczenie
- osłabienie
- cukrzyca
- utrata popędu seksualnego
- impotencja
- niewydolność serca
- niewydolność wątroby
- brązowy lub szary kolor skóry.
Diagnostyka hemochromatozy
W celu zdiagnozowania hemochromatozy wystarczy w pierwszym etapie wykonać oznaczenie poziomu żelaza we krwi, a także zdolności wiązania żelaza przez surowicę TIBC. W celu oszacowania funkcjonowania wątroby można wykonać oznaczenie panelu wątrobowego (enzymów wątrobowych), a niekiedy konieczna może być także biopsja wątroby.
Leczenie hemochromatozy
Postępowanie terapeutyczne w przebiegu hemochromatozy sprowadza się do obniżenia poziomu żelaza we krwi. Podstawową metodą leczenia są powtarzane w określonych odstępach czasu upusty krwi. Niekiedy stosowane są także leki wiążące żelazo i umożliwiające wydalanie z organizmu nadmiaru pierwiastka.
Bibliografia:
Raszeja – Wyszomirska J., Hemochromatoza wrodzona; Medycyna po Dyplomie, 2014
