pląsawica Huntingtona
Fot.: Unsplash.com

Choroba Huntingtona to choroba dziedziczna o postępującym, nieodwracalnym charakterze. Objawy pojawiają się najczęściej około 40 roku życia i obejmują problemy z koncentracją, a z czasem – z poruszaniem się. Choroba jest nieuleczana, możliwe jest jedynie łagodzenie objawów choroby.

Czym jest choroba Huntingtona?

przyczyny pląsawicy
Fot.: Unsplash.com

Choroba Huntingtona (HD) jest chorobą mózgu, która jest przekazywana w rodzinach z pokolenia na pokolenie. Jest to spowodowane błędem w DNA. DNA składa się z tysięcy genów, a osoby z pląsawicą Huntingtona mają mały błąd w jednym genie, zwanym huntingtyną. Choroba Huntingtona wynika z wadliwego genu (mhTT) na chromosomie 4. Normalna kopia genu wytwarza huntingtynę, białko. Wadliwy gen jest większy niż powinien być. Prowadzi to do nadmiernej produkcji cytozyny, adeniny i guaniny (CAG), budulców DNA. Zwykle CAG powtarza się od 10 do 35 razy, ale w chorobie Huntingtona powtarza się od 36 do 120 razy. Jeśli powtarza się 40 razy lub więcej, prawdopodobne jest wystąpienie objawów choroby. Ta zmiana powoduje większą formę białka huntingtyny, które jest toksyczne. Gdy kumuluje się w mózgu, uszkadza niektóre komórki mózgu, zwłaszcza te związane z ruchem, myślenie, i pamięci. Z biegiem czasu ten błąd powoduje uszkodzenie mózgu i prowadzi do wystąpienia objawów choroby.

Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna, która powoduje pogorszenie zdolności fizycznych, psychicznych i emocjonalnych danej osoby, a obecnie na tą chorobę nie ma lekarstwa. Choroba ta określana jest jako choroba rodzinna, ponieważ każde dziecko rodzica z pląsawicą ma 50% szansę na dziedziczenie wadliwego genu.

Objawy choroby Huntingtona

Większość ludzi zaczyna rozwijać objawy w wieku dorosłym, w wieku od 30 do 50, ale pląsawica Huntingtona może również wystąpić u dzieci i młodych dorosłych. Objawy pląsawicy Huntingtona mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, ale zwykle obejmują:

  • zmiany osobowości
  • wahania nastroju i depresja
  • problemy z pamięcią
  • niestabilny chód i mimowolne ruchy (pląsawica)
  • niewyraźna mowa
  • trudności w połykaniu
  • znaczna utrata masy ciała

Większość osób z pląsawicą Huntingtona doświadcza problemów z myśleniem, zachowaniem i brakiem kontroli nad ruchami. Objawy zwykle pogarszają się w ciągu 10 do 25 lat i wpływają na zdolność myślenia, chodzenia i mówienia. Na początku osoba z pląsawicą może zauważyć trudności z planowaniem, zapamiętywaniem; mogą rozwijać się zmiany nastroju, takie jak depresja, lęk, drażliwość, i gniew. Z czasem pojawiają się niekontrolowane ruchy twarzy i kończyn znanych jako pląsawica, których chory nie jest w stanie  kontrolować.

Z powodu niekontrolowanych ruchów (pląsawicy), osoba z pląsawicą może stracić dużo wagi, może mieć problemy z chodzeniem i bezpiecznym poruszaniem się. Ostatecznie chory traci zdolność do pracy, prowadzenia pojazdów i samodzielnego funkcjonowania. Z biegiem czasu chory będzie rozwijać trudności z mówieniem i połykaniem, a jego ruchy staną się powolne i sztywne. Osoby z zaawansowana postacią choroby potrzebują opieki w pełnym wymiarze godzin, aby pomóc im w codziennych czynnościach, a ostatecznie ulegają zapaleniu płuc, niewydolności serca lub innym powikłaniom.

Leczenie choroby Huntingtona

objawy huntingtona
Fot.: Unsplash.com

Obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia, które może zatrzymać, spowolnić lub odwrócić postęp choroby. Istnieje jednak wiele metod leczenia i interwencji, które mogą pomóc w leczeniu objawów choroby Huntingtona. Lekarz może przepisać leki w celu złagodzenia lęku i depresji, co pomaga w opanowaniu  kłopotliwych zachowań i uspokojeniu niekontrolowanych ruchów. Terapeuci fizyczni mogą pracować z pacjentami i rodzinami, aby rozwijać siłę fizyczną i techniki bezpiecznego poruszania się. Ważne jest, aby dostosować środowisko domowe do potrzeb chorego. Wsparcie społeczne jest ważną częścią opieki nad chorym. Rodzina, przyjaciele, bliscy i partnerzy często przyjmują wiele dawnych obowiązków osoby chorej i pomagają w codziennych czynnościach i procedurach opieki, gdy chorzy nie mogą już robić tego sami.

Bibliografia:

Sławek J., Sołtan W., Sitek E., Choroba Huntingtona – w 20 rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie; Polski Przegląd Neurologiczny, 2013

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here