Zespół Downa to jedna z najczęściej diagnozowanych wad wrodzonych, wywołanych zaburzeniami chromosomalnymi. Zespół Downa cechuje się niepełnosprawnością intelektualną, a także występowaniem określonych zmian w wyglądzie. Ponadto zespołowi Downa towarzyszy zwiększone ryzyko rozwoju takich chorób jak padaczka, białaczka czy wrodzone wady serca. Długość życia chorych na zespół Downa to około 50 lat, jednak jest to wartość średnia, na którą wpływa wiele czynników.
Spis treści
Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa to choroba genetyczna, określana jako trisomia 21. Oznacza to, że występuje określona nieprawidłowość chromosomalna – stwierdzana jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Schorzenie to występuje z częstością jednego przypadku na 800 – 1000 żywych urodzeń. Taka częstość występowania choroby sprawia, że jest to najczęstsze zaburzenie chromosomalne. Mutacja dotycząca pojawienia się dodatkowego chromosomu 21 może pojawić się zarówno w komórkach rozrodczych matki, jak i ojca. Mutacja pojawia się częściej w komórkach rozrodczych matki, co wynika z faktu, że te komórki dojrzewają znacznie dłużej niż plemniki i są bardziej narażone na oddziaływanie rozmaitych czynników sprzyjających powstaniu mutacji. Jednym z najistotniejszych czynników ryzyka rozwoju zespołu Downa jest wiek matki. Do niedawna sądzono, że wiek ojca nie ma znaczenia, jednak obecnie wskazuje się na jego udział w powstaniu mutacji. Gdy wiek matki to 20 lat, wówczas zespół Downa występuje z częstością 1 na ponad 1200 dzieci. Jednak przy wieku matki wynoszącym 40 lat częstość występowania zespołu Downa to 1 na 78. Wiek rodziców to jedyny udowodniony czynnik zwiększający częstość wystąpienia zespołu Downa. Wówczas mogą pojawić się następujące zmiany w obrębie chromosomów komórki rozrodczej:
- mozaicyzm
- trisomia 21 pary chromosomów
- translokacja robertsonowska
- duplikacja fragmentu chromosomu 21.
Diagnostyka zespołu Downa
W celu rozpoznania zespołu Downa wykonywane są badania prenatalne. Istnieje kilka badań prenatalnych wykonywanych podczas ciąży, pozwalających na wczesną diagnostykę. Pierwszym z nich jest badanie USG wykonywane około 11 – 13 tygodnia ciąży. Wówczas możliwe jest zaobserwowanie takich charakterystycznych dla zespołu Downa zmian jak zwiększona przezierność karkowa. Wszystkie prawidłowo rozwijające się płody mają niewielką ilość płynu zlokalizowaną za karkiem płodu. U płodów z zespołem Downa przestrzeń za karkiem jest poszerzona. Inną cechą charakterystyczną jest brak kości nosowej. Kolejne badanie diagnostyczne to test PAPPA oraz test potrójny. W teście PAPPA oznaczany jest poziom beta HCG, czyli gonadotropiny kosmówkowej, a także białka PAPPA, z kolei test potrójny obejmuje oznaczenia wolnego estriolu, AFP (alfafetoproteiny) oraz beta HCG. W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek nieprawidłowości w tych badaniach wskazane jest wykonanie amniopunkcji, która pozwala postawić ostateczne rozpoznanie.
Czym charakteryzuje się zespół Downa?
W zespole Downa występują charakterystyczne zmiany w wyglądzie zewnętrznym. Przede wszystkim – zaobserwować można bardzo charakterystyczne rysy twarzy – skośną szparę powiekową, spłaszczony profil twarzy, małe małżowiny uszne, krótszą szyję, hipoplazję zębów, blisko osadzone oczy oraz wystający język. Zespołowi Downa towarzyszy rozwój licznych wad wrodzonych i chorób współistniejących, dotyczących rozmaitych narządów i układów. Najistotniejsze z nich to:
- wady słuchu i wzroku
- wrodzone wady serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy)
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie odźwiernika, przetoka przełykowo – tchawicza, zarośnięcie odbytu)
- oczopląs, zez
- wady układu kostnego
- niedoczynność tarczycy
- padaczka
- białaczka
- niedobory odporności.
Leczenie zespołu Downa
Zespół Downa to choroba wrodzona o nieuleczalnym charakterze. Postępowanie lecznicze ma na celu łagodzenie objawów choroby i schorzeń współistniejących, a także rehabilitację ruchową. Konieczne jest monitorowanie stanu zdrowia i wymagane są regularne konsultacje ze specjalistami, zwłaszcza kardiologiem, okulistą, otolaryngologiem. Kontrolowanie stanu zdrowia, odpowiednia opieka pedagoga oraz wsparcie ze strony rodziny umożliwiają samodzielne życie chorych z zespołem Downa.
Bibliografia:
Sadowska L. i in., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu; Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego, 2009
