hemofilia
Fot.: Unsplash.com

Hemofilia jest zwykle dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do samoistnego krwawienia, a także krwawienia po urazach lub operacji. Krew zawiera wiele białek zwanych czynnikami krzepnięcia, które mogą pomóc zatrzymać krwawienie. Osoby z hemofilią mają niski poziom czynnika VIII lub czynnika IX. Nasilenie hemofilii jest określane przez ilość czynnika krzepnięcia we krwi. Im mniejsza ilość czynnika, tym bardziej prawdopodobne jest, że krwawienie nastąpi, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. W rzadkich przypadkach osoba może rozwinąć hemofilię w późniejszym życiu. Większość przypadków dotyczy osób w średnim wieku lub osób starszych lub młodych kobiet, które niedawno urodziły lub są w późniejszych stadiach ciąży. 

Czym jest hemofilia?

leczenie hemofilii
Fot.: Unsplash.com

Hemofilia to choroba genetyczna spowodowana mutacją w jednym z genów, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek czynnika krzepnięcia potrzebnych do utworzenia skrzepu krwi. Ta mutacja może zaburzyć prawidłowe działanie białka krzepnięcia lub przyczynić się do ich całkowitego braku. Geny te znajdują się na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), a kobiety dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Kobiety dziedziczą jeden chromosom X od każdego rodzica. Chromosom X zawiera wiele genów, które nie są obecne na chromosomie Y. Oznacza to, że mężczyźni mają tylko jedną kopię większości genów na chromosomie X, podczas gdy kobiety mają 2 kopie. Mężczyźni mogą mieć choroby takie jak hemofilia, jeśli dziedziczą dotknięty mutacją chromosom X, który ma mutację w czynniku VIII lub czynnika IX genu. Kobiety mogą mieć również hemofilię, ale jest to znacznie rzadsze. W takich przypadkach dotyczy to obu chromosomów X. Kobieta z jednym dotkniętym mutacją chromosomem X jest „nosicielem” hemofilii. Czasami kobieta, która jest nosicielem może mieć objawy hemofilii. Ponadto może przekazać dotknięty mutacją chromosom X na swoje dzieci.

Objawy hemofilii

Hemofilia może spowodować krwawienie w stawach, które może prowadzić do przewlekłej choroby stawów i bólu, a także krwawienie do mózgu, które może powodować długotrwałe problemy, takie jak drgawki i paraliż; śmierć może wystąpić, jeśli krwawienie nie może być zatrzymane lub jeśli występuje w ważnym narządzie, takim jak mózg.

Główne rodzaje choroby to hemofilia A (znana również jako klasyczna hemofilia lub niedobór czynnika VIII) i hemofilia B (znana również jako choroba Bożego Narodzenia lub niedobór czynnika IX). Chociaż oba typy mają bardzo podobne objawy, są one spowodowane mutacjami w różnych genach. Typowe objawy hemofilii obejmują:

  • krwawienie do stawów, które może powodować obrzęk i ból lub ucisk w stawach; często wpływa na kolana, łokcie i kostki
  • krwawienie do skóry lub mięśni i tkanek miękkich, powodujące gromadzenie się krwiaków
  • krwawienie z jamy ustnej i dziąseł oraz krwawienie, które trudno zatrzymać po wyrwaniu zęba
  • krew w moczu lub stolcu
  • częste i trudne do zatrzymania krwawienia z nosa.

Diagnostyka hemofilii

diagnostyka hemofilii
Fot.: Unsplash.com

Rozpoznanie hemofilii możliwe jest dzięki przeprowadzeniu dokładnego wywiadu rodzinnego, a także wykonaniu badań laboratoryjnych. Oznaczane są takie parametry krzepnięcia krwi jak czas krwawienia, czas trombinowy i protrombinowy, liczba płytek krwi czy poziom określonych czynników krzepnięcia.

Na czym polega leczenie hemofilii?

Najlepszym sposobem leczenia hemofilii jest zastąpienie brakującego czynnika krzepnięcia krwi, tak aby krew mogła prawidłowo skrzepnąć. Odbywa się to poprzez iniekcje koncentratów brakującego czynnika krzepnięcia. Osoby z hemofilią mogą nauczyć się samodzielnie wykonywać te infuzje, aby mogły zatrzymać epizody krwawienia, a wykonując infuzje regularnie (w ramach profilaktyki), mogą nawet zapobiec większości epizodów krwawienia.

Bibliografia:

Dmoszyńska A., Robak T., Podstawy hematologii; Wydawnictwo Czelej, 2014

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here