zespół Turnera
Fot.: Unsplash.com

Zespół Turnera to choroba genetyczna występująca wyłącznie u kobiet. Zespół Turnera jest chorobą chromosomalną. Najczęstszą cechą zespołu Turnera jest niski wzrost, który staje się widoczny w wieku około 5 lat. Wczesna utrata funkcji jajników (niedoczynność jajników lub przedwczesna niewydolność jajników) jest także charakterystyczna dla tego schorzenia. Jajniki rozwijają się normalnie w pierwszych latach życia, ale komórki jajowe (oocyty) zwykle umierają przedwcześnie, a większość tkanki jajnika degeneruje się przed urodzeniem.

Czym jest zespół Turnera?

objawy zespołu Turnera
Fot.: Unsplash.com

Zespół Turnera jest związany z chromosomem X, który jest jednym z dwóch chromosomów płciowych. Ludzie zazwyczaj mają dwa chromosomy płci w każdej komórce: kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Zespół Turnera rozwija się, gdy jeden normalny chromosom X jest obecny w komórkach żeńskich, a drugiego chromosomu płciowego brakuje lub jest on strukturalnie zmieniony. Brakujący materiał genetyczny wpływa na rozwój przed i po urodzeniu.

Około połowa osób z zespołem Turnera ma monosomię X, co oznacza, że każda komórka w ciele danej osoby ma tylko jedną kopię chromosomu X zamiast zwykłych dwóch chromosomów płciowych. Zespół Turnera może również wystąpić, jeśli jeden z chromosomów płciowych jest częściowo nieobecny lub przegrupowany, a nie całkowicie nieobecny. Niektóre kobiety z tą chorobą genetyczną mają zmianę chromosomalną tylko w niektórych komórkach, co jest znane jako mozaicyzm. Nie ustalono jednoznacznie, które geny na chromosomie X są związane z większością cech zespołu Turnera. Zidentyfikowano na pewno jeden gen o nazwie SHOX, który jest ważny dla rozwoju i wzrostu kości. Utrata jednej kopii tego genu prawdopodobnie powoduje niski wzrost i nieprawidłowości szkieletowe u kobiet z zespołem Turnera.

Większość przypadków zespołu Turnera nie jest  dziedziczona. Gdy warunek ten wynika z monosomii X, nieprawidłowości chromosomalne występuje jako zdarzenie losowe podczas tworzenia komórek rozrodczych (jaja i plemniki) w rodzica osoby dotkniętej. Błąd w podziale komórek o nazwie nondysjunkcja może spowodować powstanie komórki rozrodczej z nieprawidłową liczbą chromosomów.

Zespół mozaikowy Turnera również nie jest dziedziczony. U osoby dotkniętej chorobą występuje jako zdarzenie losowe podczas podziału komórek we wczesnym rozwoju płodu. W rezultacie, niektóre komórki osoby dotkniętej osoby mają zwykle dwa chromosomy płci, a inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X. Inne nieprawidłowości chromosomów płciowych są również możliwe u kobiet z mozaiką chromosomów X. Rzadko, zespół Turnera spowodowany częściowym usunięciem chromosomu X może być przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Objawy zespołu Turnera

Wiele dotkniętych dziewcząt nie dojrzewa płciowo, chyba że otrzymują terapię hormonalną. Niewielki odsetek kobiet z zespołem Turnera zachowuje prawidłową czynność jajników w młodym wieku dorosłym. Obserwowany jest brak miesiączki, brak gruczołów piersiowych, brak owłosienia łonowego.

U wielu dziewcząt i kobiet dotkniętych zespołem Turnera występują charakterystyczne zmiany dysmorficzne, czyli nieprawidłowości w wyglądzie zewnętrznym. Około 30 procent kobiet z zespołem Turnera ma dodatkowe fałdy skóry na szyi, obrzęk limfatyczny rąk i stóp, nieprawidłowości szkieletowe. Uszy są duże i odstające, oczy – szeroko rozstawione, na skórze występują liczne znamiona barwnikowe. Ponadto jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera jest niski wzrost.

Jedna trzecia do połowy osób z zespołem Turnera rodzi się z wadą serca, taką jak zwężenie aorty lub nieprawidłowości zastawki, która łączy aortę z sercem (zastawki aorty). Powikłania związane z tymi wadami serca mogą zagrażać życiu. Pojawiają się problemy z nerkami, cukrzyca, choroba Hashimoto, celiakia, problemy ze wzrokiem.

Większość dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera ma normalną inteligencję. Możliwe są opóźnienia rozwojowe, niewerbalne trudności w uczeniu się i problemy behawioralne, chociaż cechy te różnią się między osobami, których to dotyczy.

Diagnostyka i leczenie zespołu Turnera

diagnostyka zespołu Turnera
Fot.: Unsplash.com

Zespół Turnera rozpoznany może być na etapie życia płodowego, w oparciu o obrzęk płodu i podwyższoną przezierność fałdu karkowego. W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie badań genetycznych (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Zespół Turnera może być także zdiagnozowany w oparciu o objawy kliniczne u noworodków, małych dzieci czy młodzieży w okresie dojrzewania – tu także w celu potwierdzenia konieczne jest wykonanie badań genetycznych. Leczenie ma charakter objawowy – w celu leczenia niskorosłości stosowany jest hormon wzrostu, w okresie dojrzewania podawane są estrogeny. Chore osoby wymagają stałych konsultacji kardiologicznych.

Bibliografia:

Łącka K., Turner’s syndrome – correlation between kariotype and fenotype; Endokrynologia Polska, 2005

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here