Wykonywane techniką sekwencjonowania DNA, pomagają ustalić wystąpienie mutacji, odpowiedzialnych za rozwój choroby. Jak wyglądają badania genetyczne i kiedy warto je przeprowadzić?
Najczęstszymi wskazaniami do przeprowadzenia tego typu testów są:
- potwierdzenie diagnozy lekarza, podejrzewającego chorobę genetyczną,
- ryzyko odziedziczenia mutacji, występującej w rodzinie,
- podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, potwierdzone w wyniku badań wykonanych w ciąży,
- wcześniejsze ciąże, zakończone poronieniem,
- wystąpienie w rodzinie określonego typu nowotworu.
Do wykonania badania potrzebna jest próbka materiału biologicznego pacjenta: może to być krew lub ślina. W większości przypadków test można wykonać w domu, zamawiając wcześniej specjalny zestaw. Nieco inaczej jest w przypadku badań prenatalnych i predyspozycji do nowotworów – tutaj potrzebne jest już kompleksowa, szczegółowa analiza laboratoryjna.
Badania prenatalne
Pozwalają wykryć wady wrodzone i choroby, występujące u ponad 3% noworodków. Należą do nich m.in. USG genetyczne, test NIFTY czy test PAPP-A, umożliwiające wykrycie zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, Patau i innych. Niektóre z chorób można zacząć leczyć jeszcze przed narodzinami, a ponadto – wiedząc, że dziecko jest chore – lekarz może lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Przeprowadzenie badań prenatalnych zaleca się:
- kobietom po 35. roku życia,
- mającym rodzinę, w której wystąpiły choroby genetyczne,
- matkom, które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego.
Predyspozycja do nowotworów
Według aktualnych danych ok. 30% zachorowań na raka ma charakter dziedziczny. Jest to jednej z najważniejszych czynników ryzyka, dlatego też badania genetyczne zaleca się stosować w przypadku:
- pacjentów z rozpoznanym nowotworem, w celu ustalenia przyczyny choroby i odpowiedniej metody leczenia,
- osób zdrowych, w których rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka.
Warto wspomnieć, że badanie genetyczne można wykonać również w ramach indywidualnego testu DNA, pozwalającego określić stopień podatności na określone choroby, a także predyspozycje organizmu, dotyczące diety, aktywności, reakcji na leki itp. Jest to metoda zyskująca coraz więcej zwolenników – głównie osób nastawionych na zdrowy tryb życia i spersonalizowane metody leczenia. W Polsce takie badanie genetyczne można przeprowadzić m.in. za pomocą testu CODE of ME.
