Zespół Klinefeltera, czyli zespół 47, XXY to wrodzona choroba występująca wyłącznie u mężczyzn, która rozwija się jako konsekwencja obecności dodatkowego chromosomu X. Jest to jedno z najczęściej występujących zaburzeń chromosomowych u ludzi, a objawy choroby wynikają ze zbyt niskiego poziomu testosteronu, a także wysokiego poziomu hormonów gonadotropowych (LH i FSH).
Spis treści
Czym jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera nazywany jest także hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Zespół Klinefeltera jest chorobą chromosomalną występującą u chłopców i mężczyzn, która może wpływać na rozwój fizyczny i intelektualny. Najczęściej dotknięte osoby są wyższe niż przeciętnie i cierpią na niepłodność; jednak objawy zespołu Klinefeltera różnią się między chłopcami i mężczyznami z tą chorobą. W niektórych przypadkach objawy są tak łagodne, że choroba nie jest diagnozowana aż do dojrzewania lub dorosłości.
Zespół Klinefeltera jest zaburzeniem chromosomu płciowego u chłopców i mężczyzn, które wynika z obecności dodatkowego chromosomu X w komórkach. Ludzie zazwyczaj mają 46 chromosomów w każdej komórce, z których dwa są chromosomami płci. Kobiety mają dwa chromosomy X (46,XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (46,XY). Najczęściej chłopcy i mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają zwykłe chromosomy X i Y plus jeden dodatkowy chromosom X, w sumie 47 chromosomów (47,XXY).
Chłopcy i mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają dodatkową kopię wielu genów na chromosomie X. Aktywność tych dodatkowych genów może zakłócić wiele aspektów rozwoju, w tym rozwój seksualny przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Niektórzy ludzie z cechami zespołu Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X tylko w niektórych komórkach; inne komórki mają zazwyczaj jeden chromosom X i jeden Y. U tych osób, stan jest opisany jako zespół Klinefeltera mozaika (46,XY/47,XXY). Uważa się, że mniej niż 10 procent osób z zespołem Klinefeltera ma postać mozaiki. Chłopcy i mężczyźni z zespołem Klinefeltera mozaiki mogą mieć łagodniejsze objawy niż ci z dodatkowym chromosomem X we wszystkich swoich komórkach, w zależności od tego, jaki odsetek komórek ma dodatkowy chromosom.
Objawy zespołu Klinefeltera
Chłopcy i mężczyźni z zespołem Klinefeltera zazwyczaj mają małe jądra, które produkują zmniejszoną ilość testosteronu (pierwotna niewydolność jąder). Testosteron jest hormonem, który kieruje męskim rozwojem seksualnym zarówno przed urodzeniem, jak i w okresie dojrzewania. Bez odpowiedniego leczenia niedobór testosteronu może prowadzić do opóźnionego lub niepełnego dojrzewania, powiększenia piersi (ginekomastia), zmniejszenia masy mięśniowej, zmniejszenia gęstości kości i zmniejszenie ilości włosów na twarzy i ciała. W wyniku zmniejszenie produkcji hormonów pojawia się niepłodność. U niektórych mężczyzn występuje wnętrostwo lub otwarcie cewki moczowej na spodzie penisa.
Inne zmiany fizyczne związane z zespołem Klinefeltera są zwykle subtelne. Starsze dzieci i dorośli z chorobą wydają się być nieco wyżsi niż ich rówieśnicy. Inne różnice mogą obejmować nieprawidłowe połączenie niektórych kości w przedramieniu czy płaskie stopy.
Dzieci z zespołem Klinefeltera mogą mieć niskie napięcie mięśniowe (hipotonię) i problemy z koordynacją, które mogą później rozwijać umiejętności motoryczne, takie jak siedzenie, stanie i chodzenie. Dotknięci schorzeniem chłopcy często mają trudności w uczeniu się, co powoduje łagodne opóźnienia w rozwoju mowy i języka oraz problemy z czytaniem. Chłopcy i mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają zwykle lepsze umiejętności językowe (umiejętność rozumienia mowy) niż ekspresyjne umiejętności językowe (słownictwo i produkcja mowy) i mogą mieć trudności z komunikowaniem się i wyrażaniem siebie.
Osoby z zespołem Klinefeltera mają tendencję do lęku, depresji, zaburzeń umiejętności społecznych, problemów behawioralnych, takich jak niedojrzałość emocjonalna i impulsywność, zaburzenia z deficytem uwagi (ADHD) i ograniczone umiejętności rozwiązywania problemów (funkcjonowanie wykonawcze).
Prawie połowa wszystkich mężczyzn z zespołem Klinefeltera może cierpieć na zespół metaboliczny, który obejmuje cukrzycę typu 2, nadciśnienie tętnicze, zwiększenie tłuszczu w okolicy brzucha, wysoki poziom lipidów we krwi. W porównaniu ze zdrowymi mężczyznami, dorośli z zespołem Klinefeltera mają również zwiększone ryzyko wystąpienia raka piersi (jeśli rozwija się ginekomastia), przerzedzenia i osłabienia kości (osteoporoza), i chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń układowy i reumatoidalne zapalenie stawów.
Leczenie zespołu Klinefeltera
Zespół Klinefeltera to wrodzona choroba genetyczna, zatem nie ma możliwości jej wyleczenia. Postępowanie terapeutyczne sprowadza się do uzupełnienia deficytów hormonalnych – podawany jest testosteron. Ponadto chorzy są monitorowani pod kątem rozwoju chorób serca czy cukrzycy, a w razie potrzeby schorzenia te są w odpowiedni sposób leczone.
Bibliografia:
Purwin T., Słowikowska – Hilczer J., Zespół Klinefeltera – aktualne zalecenia odnośnie postępowania medycznego; Postępy Andrologii Online, 2015
