Niedokrwistość megaloblastyczna to anemia rozwijająca się w konsekwencji niedoboru witaminy B12 i/ lub kwasu foliowego. W przebiegu tej anemii dochodzi do syntezy megalocytów, czyli zbyt dużych krwinek czerwonych. Anemii megaloblastycznej towarzyszą zaburzenia neurologiczne. Leczenie niedokrwistości megaloblastycznej wymaga wyeliminowania przyczyny oraz suplementacji witaminy B12 i kwasu foliowego.
Spis treści
Czym jest anemia megaloblastyczna?
Niedokrwistość megaloblastyczna to anemia rozwijająca się w stanach niedoboru witaminy B12 (kobalaminy) oraz witaminy B9 (kwasu foliowego). Kwas foliowy i kobalamina są witaminami z grupy B, które odgrywają istotną rolę w wielu procesach komórkowych. Niedobór jednej lub obu tych witamin powoduje niedokrwistość megaloblastyczną, chorobę charakteryzującą się obecnością megaloblastów. Megaloblasty powstają, gdy hamowanie syntezy DNA powoduje dojrzewanie asynchroniczne między jądrem i cytoplazmą erytrocytów.
Przyczyny niedokrwistości megaloblastycznej
Za rozwój niedokrwistości megaloblastycznej odpowiadają wszystkie te stany, które sprzyjają niedoborom kwasu foliowego oraz witaminy B12. Jednym z takich czynników jest niewłaściwie zbilansowana dieta, uboga w takie źródła kwasu foliowego jak witaminy B12 jak mięsa, ryby. Dotyczy to zwłaszcza wegan rezygnujących ze spożywania produktów odzwierzęcych, które stanowią jedyne źródło witaminy B12 w diecie. Kolejnym czynnikiem ryzyka rozwoju niedokrwistości megaloblastycznej jest zaburzenie wchłaniania witaminy B12 z przewodu pokarmowego, którego przyczyną może być:
- niedobór czynnika wewnętrznego Castle’a, czyli proteiny wytwarzanej przez komórki okładzinowe żołądka, odpowiedzialnej za wiązanie witamin B12 dostarczonej w diecie i jej wchłanianie
- resekcja żołądka
- stany zapalne jelit
Kolejne przyczyny niedokrwistości megaloblastycznej to alkoholizm, dializy, przewlekłe choroby wątroby, a także stany zwiększonego zapotrzebowania na kwas foliowy i witaminę B12 – ciąża i laktacja, choroby przewlekłe.
Jak objawia się niedokrwistość megaloblastyczna?
Anemii megaloblastycznej towarzyszą objawy charakterystyczne dla każdego typu niedokrwistości: osłabienie, bóle i zawroty głowy, kołatanie serca, bladość skóry, pogorszenie kondycji włosów i paznokci. Ale nie tylko – dla tego typu anemii charakterystyczne jest występowanie objawów neurologicznych.
Niedobór kobalaminy powoduje zaburzenia syntezy metioniny – aminokwasu potrzebnego do produkcji mieliny. Niedobór mieliny powoduje demielinizację komórek nerwowych, nasilaną dodatkowo przez neurotoksyczność kwasu metylomalonowego. Przyczynia się to do rozwoju zmian neurologicznych, objawiających się pod postacią:
- utrata zmysłu wibracji u rąk i palców
- parestezje
- zaburzenia czucia
- mrowienie kończyn
- nieprawidłowości chodu
- utrata koordynacji
- osłabienie mięśni
- spastyczność
- neuropatia wzrokowa
- nietrzymanie moczu i kału
- zaburzenia erekcji
- demencja
- utrata pamięci.
Jak diagnozuje się niedokrwistość megaloblastyczną?
Rozpoznanie anemii megaloblastycznej opiera się na wykonaniu badań krwi. Mowa przede wszystkim o morfologii krwi z rozmazem, oznaczaniu poziomu witaminy B12. Konieczne może być wykonanie badania szpiku, a także wykonanie testu Schillinga, w którym oceniane jest wchłanianie witaminy B12 z przewodu pokarmowego. Charakterystyczne zmiany pozwalające zdiagnozować anemię megaloblastyczną to podwyższone MCV, czyli objętość krwinek czerwonych, zazwyczaj prawidłowa liczba krwinek czerwonych, zmniejszone stężenie poziomu witaminy B12.
Leczenie anemii megaloblastycznej
W terapii niedokrwistości megaloblastycznej stosowana jest przede wszystkim witamina B12. Najskuteczniejszą drogą podania są zastrzyki domięśniowe, stosowane codziennie przez okres 10 – 14 dni, a następnie co drugi tydzień, aż do momentu ustąpienia niedokrwistości. Potem można stosować profilaktycznie witaminę B12 zażywaną w postaci tabletek doustnych. W przypadku niedoboru kwasu foliowego konieczne jest także suplementowanie tego związku. Leczenie powinno umożliwić całkowite ustąpienie niedokrwistości, w tym objawów neurologicznych. Jeśli jednak niedobór witaminy B12 doprowadził do zmian w obrębie rdzenia kręgowego – zmiany neurologiczne są nieodwracalne.
Bibliografia:
Torgeon M., Clinical hematology. Theory and Practice. Sixth edition, WoltersKluwer, 2018
