Nadpłytkowość samoistna to zaburzenie hematologiczne, w przebiegu którego dochodzi do wzmożonej syntezy płytek krwi, czyli komórek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. Sprzyja to nasileniu krzepliwości krwi. Zwiększeniu liczby płytek krwi towarzyszy zmniejszenie ilości innych komórek krwi – krwinek czerwonych i białych. Dlatego nadpłytkowości może towarzyszyć anemia. Leczenie nadpłytkowości sprowadza się do stosowania leków cytoredukcyjnych oraz leków modulujących krzepliwość krwi.
Spis treści
Czym jest nadpłytkowość samoistna?
Płytki krwi to komórki krwi uczestniczące w procesie powstawania skrzepu. Przerwaniu ciągłości naczynia krwionośnego towarzyszy aktywowanie płytek krwi, które inicjują procesy krzepnięcia. Prawidłowy poziom płytek krwi to około 150 – 400 tysięcy/ mikrolitr, a czas przeżycia komórek to 1 – 2 tygodnie. W przebiegu nadpłytkowości samoistnej płytek krwi jest zbyt dużo, co sprzyja powstawaniu w świetle naczyń krwionośnych zakrzepów; z kolei zaburzenia czynnościowe płytek prowadzą do występowania krwawień.
Nadpłytkowość samoistna to choroba mieloproliferacyjna, w przebiegu której w szpiku kostnym powstaje zbyt duża ilość prekursorów krwinek czerwonych – megakariocytów. Choroba występuje przede wszystkich u osób w wieku 50 – 60 lat, a jej etiologia nie jest w pełni poznana.
Przyczyny nadpłytkowości samoistnej
Nadpłytkowość samoistna może występować rodzinnie, jednak są to rzadkie przypadki. Pozwala to sądzić, że predyspozycje genetyczne nie odgrywają głównej roli w rozwoju tego zaburzenia. Nie wiadomo, co inicjuje autonomiczny rozrost linii płytkowokomórkowej w szpiku. Być może za rozwój nadpłytkowości samoistnej odpowiadają mutacje genetyczne w komórkach szpiku, zwiększające wrażliwość komórek na cytokiny.
Jak objawia się nadpłytkowość samoistna?
W przebiegu nadpłytkowości samoistnej zaobserwować można objawy wynikające z dwóch przeciwstawnych zjawisk – nadmiernej krzepliwości krwi oraz krwawień. Powstawanie mikroskrzepów w świetle naczyń krwionośnych wynika z obecności podwyższonej liczby płytek krwi, natomiast krwawienia wynikają z zaburzeń funkcji płytek krwi. Objawami związanymi z nadmierną krzepliwością krwi są m. in.:
- zaburzenia widzenia
- bóle i zawroty głowy
- parestezje
- napady padaczkowe
- porażenia połowicze
Z kolei powikłania krwotoczne, które występują znacznie rzadziej, manifestują się pod postacią krwawień z błon śluzowych i przewodu pokarmowego. Warto podkreślić, że przez wiele lat choroba może przebiegać bezobjawowo.
Jak diagnozowana jest nadpłytkowość samoistna?
Podstawowym badaniem pozwalającym zdiagnozować nadpłytkowość samoistną jest morfologia krwi, w której oznaczany jest poziom płytek krwi. W morfologii krwi stwierdzane są także cechy anemii. Bardziej specjalistycznym badaniem jest biopsja aspiracyjna szpiku, a także badania molekularne w kierunku mutacji JAK2, mogącej odpowiadać za wystąpienie nadpłytkowości samoistnej.
Leczenie nadpłytkowości samoistnej
Sposób leczenia nadpłytkowości zależy od tego, w jakim stopniu nasilona jest nadpłytkowość oraz od obecności czynników ryzyka powikłań zakrzepowych. Najistotniejsze czynniki ryzyka to palenie papierosów, wiek powyżej 60 lat, występujące wcześniej powikłania zakrzepowe, hipercholesterolemia, nadciśnienie tętnicze czy wysoki poziom krwinek białych. Gdy liczba płytek krwi nie przekracza 1,5 mln/ mikrolitr i nie są obecne czynniki ryzyka, wówczas leczenie polega na stosowaniu kwasu acetylosalicylowego. Gdy liczba płytek krwi przekracza 1,5 mln/ mikrolitr i stosowane są leki cytoredukcyjne, a przy obecności czynników ryzyka łączy się farmakoterapię cytostatykami i kwasem acetylosalicylowym. Wyleczenie nadpłytkowości samoistnej nie jest możliwe, można jedynie stosować leczenie objawowe, redukujące ryzyko wystąpienia powikłań zakrzepowych czy krwotocznych. Pozwala to na poprawę komfortu życia i wydłużenie czasu przeżycia, a średni czas przeżycia od momentu rozpoznania choroby to nawet 15 – 25 lat.
Bibliografia:
Torgeon M., Clinical hematology. Theory and Practice. Sixth edition, WoltersKluwer, 2018
