Bielactwo jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się znacznie niższym tempem produkcji melaniny. Melanina jest pigmentem odpowiedzialnym za kolor skóry, włosów i oczu. Ludzie z bielactwem często mają jaśniejszą kolor skóry i włosów. W związku z tym, że melanina chroni skórę przed promieniowaniem UV, ludzie z bielactwem są bardziej wrażliwi na działanie słońca. Istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry. Bielactwo pierwotne (albinizm) jest chorobą wrodzoną, natomiast bielactwo wtórne jest konsekwencją procesu autoimmunologicznego. Bielactwo jest chorobą nieuleczalną.
Spis treści
Czym jest bielactwo?
Bielactwo to schorzenie, w przebiegu którego dochodzi do depigmentacji skóry. Za odcień skóry i włosów odpowiada barwnik melanina. Melanina syntetyzowana jest w szeregu przemian biochemicznych zachodzących w melanocytach – komórkach naskórka. Melanina syntetyzowana jest z tyrozyny. W przebiegu bielactwa wrodzonego, czyli albinizmu, dochodzi do powstania mutacji genów odpowiedzialnych za prawidłowy przebieg syntezy melaniny. Najczęstszą mutacja jest ta dotycząca aktywności enzymu tyrozynazy. W efekcie dochodzi do znacznego spowolnienia lub całkowitego zahamowania syntezy melaniny.
Bielactwo nabyte to najczęstsza przyczyna hipopigmentacji skóry, która dotyczy około 1% populacji. W przebiegu tej choroby dochodzi do syntezy autoprzeciwciał przeciwko melanocytom, czyli komórkom skóry odpowiedzialnym za syntezę melaniny. Przyczyną bielactwa wtórnego jest współoddziaływanie czynników genetycznych i środowiskowych. Większe ryzyko zachorowania występuje u osób narażonych na następujące czynniki:
- przewlekły stres
- współwystępowanie innych schorzeń autoimmunologicznych (niedokrwistość złośliwa, łysienie plackowate, cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne choroby tarczycy – choroba Hashimoto i choroba Gravesa – Basedowa)
- zaburzenia mechanizmów oksydacyjnych, co sprzyja powstaniu stresu oksydacyjnego i nasilonej syntezy wolnych rodników
- mechaniczne urazy skóry.
Objawy albinizmu, czyli bielactwa pierwotnego
Albinizm cechuje się brakiem melaniny w obrębie skóry, włosów oraz tęczówce oka. W zależności od ciężkości objawów, wyróżnić można następujące typy albinizmu:
- typ 1A, czyli najcięższa postać choroby, cechująca się obecnością białych włosów, białej skóry oraz tęczówkami barwy od niebieskiej do różowej, w pełni przezroczystych; w typ typie albinizmu dochodzi do całkowitego braku syntezy melaniny; występują zaburzenia ze strony narządu wzroku – oczopląs, światłowstręt oraz znaczne pogorszenie ostrości wzroku
- typ 2 to postać choroby, w której produkcja melaniny jest obniżona lub niemal prawidłowa; tęczówki mają odcień od niebieskiego do brązowej, noworodki mają włosy od blond do jasnobrązowych i z czasem mogą ściemnieć, a karnacja jest bardzo jasna
- typ 3 to choroba o łagodnych objawach, mogą występować niebieskie lub brązowe tęczówki, włosy do jasnego brązu i jasna karnacja
- typ 4 to najłagodniejsza postać choroby.
Objawy bielactwa nabytego
Zazwyczaj pierwsze symptomy bielactwa nabytego występują między 10 a 20 rokiem życia. Na skórze pojawiają się zmiany skórne – jaśniejsze plamy z ciemniejszymi brzegami, które występują po jednej stronie ciała, symetrycznie lub na całym ciele. Najczęściej zmiany skórne pojawiają się w obrębie twarzy, stopach, grzbietowej powierzchni rąk, łokciach i kolanach. Plamy bielacze mogą pojawiać się nagle lub stopniowo i uwidoczniają się pod wpływem ekspozycji na słońce (bardziej kontrastują z opaloną skórą). Bielactwu nabytemu może towarzyszyć przedwczesne siwienie włosów.
Czy bielactwo można leczyć?
Bielactwo pierwotne, czyli albinizm to choroba nieuleczalna. Z kolei bielactwo nabyte może być leczone przy pomocy stosowanych miejscowo glikokortykosteroidów, inhibitorów kalcyneuryny oraz witaminy D3. Wówczas możliwe jest uzyskanie poprawy pod postacią repigmentacji zmian skórnych, jednak po zaprzestaniu terapii może dojść do nawrotów. Inną formą terapii jest fotochemioterapia, czyli naświetlanie skóry w połączeniu z psoralenami. Innowacyjną metodą terapii jest implantacja melanocytów pobranych ze zdrowej skóry.
Bibliografia:
Jamison D. i in., Disease Control Priorities in Developing Countries, 2nd edition; Skin diseases; Oxford University Press 2006
