badania prenatalne
Fot.: Unsplash.com

Badania prenatalne to wszystkie procedury wykonywane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, a zatem przed urodzeniem dziecka. Badania te służą wykryciu wad wrodzonych i genetycznych; mogą mieć charakter inwazyjny lub nieinwazyjny. Badania prenatalne umożliwiają wczesną diagnostykę wszelkich nieprawidłowości w rozwoju dziecka, przeprowadzenia – o ile to możliwe – leczenia jeszcze w łonie matki, a także przygotowania zaplecza okołoporodowego na przyjęcie dziecka wymagającego specjalnej opieki.

Czym są badania prenatalne?

nieinwazyjne badania prenatalne
Fot.: Unsplash.com

Badania prenatalne to badania umożliwiające kontrolowanie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu, a także zidentyfikowanie ewentualnie powstałych wad. Najważniejsze cele badań prenatalnych to:

  • ocena rozwoju płodu
  • monitorowanie ciąż wysokiego ryzyka, co pozwala uspokoić rodziców, jeśli wada nie występuje lub jak najszybsze zdiagnozowanie wady
  • wdrożenie odpowiedniej strategii lekarskiej, niekiedy nawet wewnątrzmacicznie
  • zredukowanie ryzyka wystąpienia powikłań okołoporodowych
  • zaplanowanie interwencji lekarskich bezpośrednio po urodzeniu dziecka

Podstawowy podział badań prenatalnych obejmuje badania inwazyjne i nieinwazyjne. Inwazyjne badania wymagają nakłucia powłok brzusznych i pobrania materiału do badań. Może być nim płyn owodniowy, komórki kosmówki lub łożyska. Tego typu badania są bardziej dokładne od testów nieinwazyjnych. Z kolei nieinwazyjne badania prenatalne polegają na analizie obrazu USG, a także oznaczania określonych markerów biochemicznych we krwi kobiety ciężarnej. Są to badania mniej dokładne, traktowane jako badania przesiewowe.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywane są te badania, które są w pełni bezpieczne, a ich wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem zdrowotnym dla przyszłej mamy czy płodu. Jednym z najczęściej wykonywanych badań tego typu jest badanie USG płodu. Jest ono wykonywane kilkukrotnie w ciągu ciąży i pozwala obserwować rozwój płodu, wykluczyć obecność ciąży pozamacicznej, określić płeć dziecka. Kolejne badania USG wykonywane są w:

  • 7 – 8 tygodniu ciąży, a celem badania jest potwierdzenie wieku ciążowego, ocenę struktury jaja płodowego, ocenę ilości płodów
  • 11 – 14 tygodniu ciąży i wtedy badanie USG wykonywane jest w celu oceny przezierności karkowej, ocenę czynności serca, obecność kości nosowej oraz rozszczepu kręgosłupa
  • 18 – 22 tygodniu ciąży, gdy wskazana jest ocena masy płodu i narządów płodu; dzięki temu badaniu USG możliwe jest wykrycie takich nieprawidłowości jak wielowodzie lub małowodzie, wodogłowie, przepuklina mózgowa, wady wrodzone serca, zarośnięcie przewodu pokarmowego, torbieli nerek, skrócenia kończyn czy rozszczepu wargi
  • w 36 tygodniu ciąży, co ma służyć ocenie wielkości płodu, jego ułożenia do porodu, stanu łożyska oraz ilości płynu owodniowego

Kolejne badania nieinwazyjne to test PAPPA i test potrójny. Są to badania wykonywane z krwi kobiety ciężarnej, które polegają na oznaczeniu określonych markerów. W teście PAPPA oznaczany jest poziom białka PAPPA oraz gonadotropiny kosmówkowej beta – HCG. Badanie to wykonywane jest między 10 a 14 tygodniem ciąży i służy szacowaniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Z kole test potrójny przeprowadzany jest między 17 a 20 tygodniem ciąży i wymaga oznaczenia poziomu beta – HCG, alfa – fetoproteiny oraz wolnego estriolu. Test pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa oraz Edwardsa. Gdy wykonywany jest zarówno test potrójny, jak i test PAPPA, wówczas mówimy o teście zintegrowanym.

Nieinwazyjne badania genetyczne płodu wykonywane są w próbce krwi pobranej od ciężarnej, z której izolowane jest wolne DNA płodu. Tego typu testy umożliwiają wykrycie wielu chorób genetycznych.

Inwazyjne badania prenatalne

badania w ciąży
Fot.: Unsplash.com

W skład inwazyjnych badań prenatalnych wchodzą takie badania jak biopsja trofoblastu (kosmówki), kordocenteza i amniopunkcja. Kosmówka to zewnętrzna błona płodowa, z której można pobrać komórki na drodze biopsji. Igła biopsyjna wprowadzana jest przez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy. Ryzyko poronienia podczas wykonywania badania to około 1%. Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie mutacji wielu genów oraz aberracji chromosomowych.

Kordocenteza to badanie krwi pępowinowej, pobranej na drodze nakłucia pępowiny żyłą wprowadzoną przez powłoki brzuszne. To badanie prenatalne uznawana jest za najbardziej ryzykowne. Znacznie mniejsze ryzyko wiąże się z wykonaniem amniopunkcji, czyli nakłucia powłok brzusznych w celu pobrania płynu owodniowego. To  badanie jest zazwyczaj wykonywane między 16 a 19 tygodniem ciąży i umożliwia określenie kariotypu, czyli zestawu chromosomów dziecka.

Bibliografia:

Wojtyłko – Gołowkin A. i in., Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych; Puls Uczelni 2014

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here