Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) to rodzaj niedokrwistości dziedzicznej, występującej przede wszystkim w rejonie Afryki. W przebiegu tej anemii dochodzi do powstania nieprawidłowej hemoglobiny, która nadaje krwinkom czerwonym kształt sierpa. Anemia sierpowata może być powikłana powstaniem zawału serca czy udaru mózgu. Poza leczeniem objawowym można wykonać przeszczep szpiku kostnego.
Spis treści
Czym jest anemia sierpowata?
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacją punktową w łańcuchu β-globiny. Występowanie nieprawidłowej hemoglobiny wpływa na budowę oraz funkcjonowanie krwinek czerwonych. W jaki sposób choroba jest dziedziczona? Niedokrwistość sierpowata wymaga obecności dwóch wadliwych genów (SS) niedokrwistości. Jeśli każdy rodzic ma jeden sierpowaty gen hemoglobiny (S) i jeden normalny gen (A), wówczas każde dziecko ma 25% szans na odziedziczenie dwóch wadliwych genów i rozwija się niedokrwistość sierpowata. W takim układzie genów istnieje ponadto 25% szans na odziedziczenie dwóch normalnych genów bycie zdrowym, a także 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem, tak jak rodzice.
Obecność hemoglobiny S w erytrocytach wpływa negatywnie na właściwości krwinek czerwonych. Krwinki czerwone nie są owalne, a przypominają sierp. Obserwowana jest m. in. utrata elastyczności krwinek czerwonych. W niedokrwistości sierpowatej obserwowana jest większa skłonność krwinek czerwonych do zlepiania się i tworzenia agregatów.
Sztywne krwinki nie mogą się odkształcać przechodząc przez wąskie naczynia włosowate, co może prowadzić do okluzji naczynia krwionośnego i zamknięcia jego światła. Ponadto krwinki czerwone są bardziej narażone na uszkodzenie, przez co rozwija się anemia hemolityczna, czyli nasilony rozpad krwinek czerwonych.
Objawy anemii sierpowatej
W związku z tym, że anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, pierwsze objawy mogą pojawić się w pierwszych miesiącach życia. Jednym z pierwszych objawów jest ból, który wynika z zatykania światła drobnych naczynek krwionośnych. Lokalizacja bólu jest różna – może występować ból brzucha, klatki piersiowej, kości. Zróżnicowany jest także czas występowania bólu – może trwać zarówno kilka godzin, jak i kilka tygodni. Epizody bólu mogą występować od kilku do kilkunastu razy w ciągu roku. Dolegliwości bólowe to nie jedyne objawy anemii sierpowatej – może dojść do uszkodzenia siatkówki, a w konsekwencji do pogorszenia widzenia, a nawet utraty wzroku. Gdy zamknięte zostanie światło naczyń mózgowych, może dojść do rozwoju udaru. W efekcie niewystarczającego dotlenienia komórek ciała pojawia się zmęczenie, duszności, problemy z oddychaniem. Konsekwencją uszkodzenia śledziony może być zwiększona zapadalność na rozmaite infekcje. Charakterystyczne jest pojawienie się obrzęków i owrzodzeń rak i nóg. W związku z tym, że anemia sierpowata generuje powstanie licznych zakrzepów, jest to choroba potencjalnie śmiertelna.
Jak diagnozuje się anemię sierpowatą?
Diagnostyka anemii sierpowatej możliwa jest dzięki wykonaniu kilku badań. Przede wszystkim – należy wykonać morfologię z rozmazem. W morfologii krwi zaobserwować można spadek liczby krwinek czerwonych, obniżony poziom hemoglobiny oraz podwyższoną retikulocytozę. W rozmazie krwi zaobserwować można erytrocyty o charakterystycznym kształcie. Można wykonać ponadto elektroforezę hemoglobiny – badanie to pozwala wykazać obecność hemoglobiny S. Z kolei badania genetyczne potwierdzają obecność mutacji.
Leczenie anemii sierpowatej
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest natomiast leczenie objawowe – leki przeciwbólowe, antybiotyki. Hydroksymocznik stosowany jest w celu ograniczenia łączenia się wadliwie zbudowanej hemoglobiny oraz pobudzeniu syntezy prawidłowej hemoglobiny. Stosowane jest leczenie przeciwzakrzepowe, mające na celu zapobieganie powikłaniom zakrzepowo – zatorowym, zwłaszcza tak poważnym jak udar mózgu, zawał serca czy zatorowość płucna. Może być konieczne przetaczanie krwi. Niekiedy wykonywana jest allotransplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych. Wykonanie takiego przeszczepu przed ukończeniem 16 roku życia to jedyna metoda na wyleczenie choroby.
Bibliografia:
Kaur M. i in., An overview on sickle cell disease profile; Asian Journal of Pharmaceutical and Clinical Research; 2013
